માનવ EGFR જનીન 29 પરિવર્તન

ફેફસાંનું કેન્સર વિશ્વભરમાં કેન્સરના મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ બની ગયું છે, જે માનવ સ્વાસ્થ્યને ગંભીર રીતે જોખમમાં મૂકે છે.ફેફસાના કેન્સરના દર્દીઓમાં લગભગ 80% નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરનો હિસ્સો છે.EGFR હાલમાં નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરની સારવાર માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ મોલેક્યુલર લક્ષ્ય છે.EGFR નું ફોસ્ફોરાયલેશન ગાંઠ કોષની વૃદ્ધિ, ભિન્નતા, આક્રમણ, મેટાસ્ટેસિસ, એન્ટિ-એપોપ્ટોસિસ અને ગાંઠ એન્જીયોજેનેસિસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે.EGFR ટાયરોસિન કિનાઝ ઇન્હિબિટર્સ (TKI) EGFR ઓટોફોસ્ફોરાયલેશનને અટકાવીને EGFR સિગ્નલિંગ પાથવેને અવરોધિત કરી શકે છે, ત્યાં ટ્યુમર કોશિકાઓના પ્રસાર અને ભિન્નતાને અટકાવે છે, ટ્યુમર સેલ એપોપ્ટોસિસને પ્રોત્સાહન આપે છે, ટ્યુમર એન્જીયોજેનેસિસ ઘટાડે છે, વગેરે, જેથી ટ્યુમર થેરાપી લક્ષ્ય પ્રાપ્ત કરી શકાય.મોટી સંખ્યામાં અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે EGFR-TKI ની ઉપચારાત્મક અસરકારકતા EGFR જનીન પરિવર્તનની સ્થિતિ સાથે નજીકથી સંબંધિત છે, અને ખાસ કરીને EGFR જનીન પરિવર્તન સાથે ગાંઠ કોશિકાઓના વિકાસને અટકાવી શકે છે.EGFR જનીન રંગસૂત્ર 7 (7p12) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે, તેની સંપૂર્ણ લંબાઈ 200Kb છે અને તેમાં 28 એક્સોન્સ છે.પરિવર્તિત પ્રદેશ મુખ્યત્વે એક્સોન્સ 18 થી 21 માં સ્થિત છે, એક્સોન 19 પર કોડોન્સ 746 થી 753 ડિલીટ મ્યુટેશન લગભગ 45% છે અને એક્સોન 21 પર L858R મ્યુટેશન લગભગ 40% થી 45% છે.નોન-સ્મોલ સેલ લંગ કેન્સરના નિદાન અને સારવાર માટેની NCCN માર્ગદર્શિકા સ્પષ્ટપણે જણાવે છે કે EGFR-TKI વહીવટ પહેલાં EGFR જનીન પરિવર્તન પરીક્ષણ જરૂરી છે.આ ટેસ્ટ કીટનો ઉપયોગ એપિડર્મલ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર ટાયરોસિન કિનેઝ ઇન્હિબિટર (EGFR-TKI) દવાઓના વહીવટને માર્ગદર્શન આપવા અને બિન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરવાળા દર્દીઓ માટે વ્યક્તિગત દવા માટેનો આધાર પૂરો પાડવા માટે થાય છે.આ કીટનો ઉપયોગ માત્ર નોન-સ્મોલ સેલ ફેફસાના કેન્સરવાળા દર્દીઓમાં EGFR જનીનમાં સામાન્ય પરિવર્તન શોધવા માટે થાય છે.પરીક્ષણ પરિણામો માત્ર ક્લિનિકલ સંદર્ભ માટે છે અને દર્દીઓની વ્યક્તિગત સારવાર માટે એકમાત્ર આધાર તરીકે ઉપયોગ થવો જોઈએ નહીં.ચિકિત્સકોએ દર્દીની સ્થિતિ, દવાના સંકેતો અને સારવારને ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ પ્રતિક્રિયા અને અન્ય પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ સૂચકાંકો અને અન્ય પરિબળોનો ઉપયોગ પરીક્ષણ પરિણામોનો વ્યાપકપણે નિર્ણય કરવા માટે થાય છે.